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なぜ、Y-DNAなのか?2~ゲノム研究で判明した男性染色体の奇妙な特徴~

[WIRED VISION]に『ゲノム研究で判明した男性染色体の奇妙な特徴(リンク)2003年6月23日』と題する記事がありましたので転載します。少し古い記事ですが。
-----------------------------------転載
 Y染色体はおそらく、ヒトゲノムの中でいちばん奇妙な染色体と言えるだろう。
 科学者たちはすでに、Y染色体が性別を男に決定することを知っている。しかしそれ以外は、遺伝子的にはガラクタ置場のようなものだと考えられてきた。実際の遺伝子は非常にわずかしか含んでおらず、残りはランダムなDNAが繰り返し登場するだけだ。
 しかし6月19日(米国時間)付けの『ネイチャー』誌に掲載された2つの論文では、世界中の40名の科学者が、Y染色体が男性の不妊を理解する鍵となりそうだという説を展開している。遺伝子の欠損がしばしば、生殖不能を引き起こすからだ。
 また、Y染色体には回文配列(左右対称な鏡像配列)になっている部分が多く含まれ、この中に多くの遺伝子を配置して完全性を保ってきた。この回文配列は、高い頻度で互いに組換えを起こす――いわば、自分自身とセックスを行なう――こともわかったという。
 「Y染色体は、遺伝子的にほとんど不毛の地のようなもので、主要な機能は男性としての発生を引き起こすだけだというのが大方の考えだった。しかし、それ以上の役割の存在を暗示する手がかりが出てきていた。そして今回の論文では、精子を作り出す際にY染色体が非常に重要な役割を持っていることを確認した」と、ホワイトヘッド研究所の研究員、スティーブ・ローゼン氏は述べている。同研究所は、『ヒトゲノム計画』に貢献している研究機関の1つだ。
 ヒトゲノムを構成しているのは22対の常染色体と2本の性染色体(XXまたはXY)で、ヒトを作るための遺伝子は、ゲノム内におよそ3万個含まれている。各染色体は、細胞の機能を調節するDNA鎖の連なりだ。研究者たちはヒトゲノム計画のおかげで、どこに遺伝子があるかを示す大まかな地図を手にすることができた。しかし研究者たちはそれぞれ別個のプロジェクトに取り組んで、各染色体の詳細な地図を作ろうとしている。
 これまで、一部の研究者たちはY染色体を軽視してきた。Y染色体を構成している約2300万個のヌクレオチド――すべてのDNAを形成する基本的な単位――のなかに、わずか78個の遺伝子しか含まれていないからだ。性別を男性に決定するという、重要だがわかり切った役割をおもに担っているとされてきた。
 しかし研究によると、これらの遺伝子のうち60個が、男性不妊に関与していることがわかったという。
 「Y染色体は確かに不妊の原因となったり、(男性に)不妊の素因を作る、新しい突然変異の温床だ」とローゼン氏は述べている。
 研究者たちは、予期しなかった特徴も発見した。以前、科学者たちはY染色体中のDNAが不活発なものだと考えていた。受精の間、母親と父親からの他のすべての染色体が遺伝子を交換し、胚の新しい遺伝子情報を作り出す。Y染色体は、受精中の遺伝子交換に参加しない。このため、Y染色体の不活発なDNAは、世代を経ても取り除けないような有害な突然変異につながると考えられていた。
 しかし新しい研究で研究者たちは、Y染色体が自身の中で、DNAを高い頻度で入れ替えていることを発見した。このメカニズムは、突然変異が発生したときに、Y染色体自身を修復するのを助けている。
 しかし、ワシントン大学医学部の『ゲノム・シークエンシング・センター』(ミズーリ州セントルイス)の所長で、ヒトゲノム計画にも参加したリチャード・ウィルソン氏は、このような自身の中で起きるDNAの入れ替えは諸刃の剣かもしれない、と述べている。このプロセスによって、有用な遺伝子の一部が欠失する場合も出てくる。このような欠失が、不妊をはじめとする種々の問題につながるのだとウィルソン氏は説明している。
 Y染色体のDNAは、反復の多い配列――とくに回文配列――のため、解読が困難だった。デューク大学のハンティントン・ウィラード氏は今回の『ネイチャー』誌に掲載された論文に対する論評記事で、今回論文を執筆した研究者による努力を「英雄的と言ってもいいほど」だと賞賛している。
-----------------------------------終了
Y染色体は、減数分裂時には、交差(2本の染色体間で遺伝子が交換される)することがない染色体である。上記にもあるように、最近では、Y染色体の中で遺伝子を交換し、突然変異に対する修復を行っているらしいとある。X染色体は、1方がダメージを受けると、もう一方が活性化する働きも持っており、遺伝される不要な情報をできるかぎり混じり合わせ(=交差)で制御し、さらに、突然変異のダメージに対しては、もう一方が補うことができる。しかし、Y染色体は、己の中での遺伝子交換ゆえ、突然変異に対しては、有効な手段を持つが、遺伝的には、補えない関係である可能性もあり、永い時間、永続して系統を辿っていけるのだろうと思われる。しかし、20世代に1回あると言われている突然変位は、500万年の人類の歴史の中で、どれだけ起ったかは計り知れない。それでもY染色体のハプロタイプは、人類の系統を辿ることにできる方法としてはより有効であると思われる。



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